▲ 순천향대 부천병원 소아청소년과 신영림 교수

순천향대 부천병원 소아청소년과 신영림 교수가 28일 열린 ‘제8회 희귀질환 극복의 날’ 행사에서 희귀질환 환자의 연구 및 치료에 기여한 공로로 ‘질병관리청장 표창’을 수상했다.

신영림 교수는 유전성 희귀질환 전문가로서 희귀질환 환자의 신속한 진단과 치료, 유전상담을 시행하여왔으며, 희귀질환 질환 체계 분류, 전문가 교육과 연구에 공헌하였고 대한의학유전학회, 대한소아청소년과학회, 대한유전성대사질환학회의 보험이사로서 희귀질환 보험제도 정립에 이바지한 공로로 표창을 수상했다.

2017년부터 질병관리청 정책용역사업의 책임연구자로서 희귀질환 신규지정 및 등록기준 제정, 전문 교육과정 개발과 전문 인력 양성 및 관리 체계 고도화에 대한 연구를 진행해 왔다. 현재는 희귀질환 전문위원회, 희귀질환 산정특례 사전심의 및 기타염색체이상질환 전문위원으로 활동하고 있으며 희귀질환을 담당하는 의료진을 위한 교육자료를 제작하는 등 국내 희귀질환 전문가 양성에도 힘쓰고 있다.

신영림 교수는 “희귀질환은 유병인구 2만 명 이하의 중증도가 높고 진단과 치료가 쉽지 않고 부담이 많이 되는 질환이다. 2024년 현재 1248개의 희귀질환이 국가관리 대상으로 지정돼 환자들에게 혜택을 주고 있다”고 말했다.

이어 “하지만 아직 미진단되거나 현재 국가관리 대상으로 지정되지 않아 여러 혜택을 받지 못하고 있는 희귀질환 환자들이 많은 실정이다. 이러한 환자들을 조기에 진단하고 적절한 치료를 시행할 수 있도록 노력하며 여러 지원 혜택을 받도록 힘써서 환자 삶의 질 향상에 기여할 것”이라고 말했다.

한편, 신영림 교수는 소아청소년과 내분비 및 유전대사질환 전문의로, 희귀질환 분야에서 뛰어난 전문가다. 현재 순천향대 부천병원 극희귀질환 진단의사이며, 희귀질환 클리닉에서 국내의 희귀질환 환자들의 진료와 치료를 위해 헌신하고 있다.

박기랑 기자  pws21@hanmail.net.co.kr

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